来源时间为：2018-06-08
产前诊断取材新生儿疾病筛查足底采血
在我国，每出生3000个新生儿，就会有一个罹患先天性遗传代谢病。这类疾病在新生儿时期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，孩子已经造成智力和身体的终生残疾。那么如何避免这类疾病发生？如何尽早发现、治疗、干预，让这类疾病得以控制、治愈？产前筛查、新生儿疾病筛查就成为该类疾病早期诊断、干预治疗的重中之重。对此，济南市妇幼保健院启动“健康宝贝三年计划”，用三年时间助力贫困、低保、残疾家庭降低出生缺陷。
新生儿筛查让先天不足婴儿长成健康孩子
让我们先来看一则在新生儿疾病筛查后及早发现疾病，坚持干预，最终获得良好结果的事例。2006年，一个刚刚经过筛查确诊的苯丙酮尿症（PKU）男孩在全家人的陪同下到济南市妇幼保健院就诊，刚确诊时家人虽痛苦，但仍然详细询问了解病情，全力配合治疗。这份坚持打动了医院的医护人员，在医护人员、社会的财力、人力、物力和精神的鼎力支持下，如今这个孩子8岁了，已长成一名帅气、聪明、懂事的好孩子。
这名男孩之所以能重回健康的正常轨道，就得益于济南市妇幼保健院开展的新生儿疾病筛查。早在1992年，济南市妇幼保健院就成立了山东省第一家新生儿疾病筛查中心。2001年建立苯丙酮尿症的鉴别诊断平台。2018年，筛查中心已经将溶酶体病、神经肌肉病的筛查列入了计划。
济南市新生儿疾病筛查中心的医学博士邹卉介绍，新生儿疾病筛查是指在新生儿生后72小时，喂足6次奶后，在足跟外侧缘，末梢采3滴血，到专门的筛查检测机构针对一些遗传代谢及内分泌疾病进行筛查试验，筛出可疑患儿，再进行专业的确诊试验。在这些疾病尚未表现出症状时及时诊断治疗，从而使患儿能够正常生长发育，避免造成导致肢体残疾及智力低下等严重后果。最初的疾病筛查按照国家要求是查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下，2003年起增加了先天性肾上腺皮质增生症、蚕豆病，2011年起增加串联质谱技术，通过一次检测可以同时检测出多种氨基酸肉碱水平，从而将筛查病种扩展到40种疾病。
产前筛查避免诞下病儿的悲剧
为体现新生儿疾病筛查工作的重要意义，医院高度重视阳性患儿的治疗康复，每个孩子都建立了电子档案，目前建档2000余名患儿.同时开通和家长的微信互动，提供定期复查提醒、日常护理指导，以及治疗方案的及时调整。医院还制定了各种对阳性患儿的补助措施，截至目前,医院已投入了近1000万元的补助资金用于各种遗传代谢病患儿的治疗与康复。“筛查不是目的，工作的重点是力保所有患儿康复成为好孩子，对孩子负责，对家庭负责，对社会负责。好孩子，一个也不能少！”济南市妇幼保健院院长张运利表示。
为了让好孩子一个也不能少，除了新生儿疾病筛查，其实疾病堵截的关口还可以前移，那就是产前筛查。通过产前筛查及时发现畸胎或有疾病的胎儿，及时终止妊娠，避免孩子一生下来就先天不足的悲剧。为此自上世纪70年代，济南市妇幼保健院产前诊断中心就在全省率先开展了细胞遗传学技术，进行外周血细胞核型培养及分析，对遗传病的诊断达到染色体水平。2000年在山东省率先开展了先天愚型、18-三体综合征、开放型神经管缺陷的产前筛查及产前诊断工作。并在此基础上，陆续开展了羊水细胞培养、21-三体多态位点检测、TORCH病原体宫内感染的诊断、荧光原位杂交（FISH）、出生缺陷家系基因组DNA的存储、BOBS核型分析、胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测、SNP-array基因芯片检测、脆X综合征检测等多项高风险、高科技含量的工作。
2005年医院产前诊断中心首家获得山东省卫生厅产前诊断资质认定，并被济南市卫生局批准为济南市产前诊断中心；同年在全省首家开展了经典型苯丙酮尿症的分子产前诊断工作，达到国内先进水平。2015年医院作为国家卫计委妇幼司发布第一批高通量测序产前筛查临床试点单位，率先开展无创DNA产前检测临床项目，为全市及周边育龄期女性提供优质的产前检测服务。
贫困家庭孕妇和新生儿可享8项免费筛查
据统计，导致出生缺陷的诸多因素中，遗传因素占到了25，其中，贫困、残疾家庭的新生儿也是出生缺陷的高发人群。为此，济南市卫生计生委、扶贫办、民政局、妇联、残联等部门和单位挺鹰担当、履职尽责，依托济南市妇幼保健院的技术、资金支撑，全力打造“预防出生缺陷爱心扶贫助残——健康宝贝三年计划”公益项目，济南市妇幼保健院作为项目实施单位，将按照实施方案的要求，于2018-2020年，为全市贫困、低保、残疾家庭的孕产妇和新生儿提供预防出生缺陷免费筛查系列服务，规范开展后续随访、追踪、康复治疗服务，有效降低目标人群出生缺陷风险。
目标人群能享受哪些免费服务？济南市妇幼保健院院长张运利告诉记者，医院将为符合筛查条件的贫困、低保、残疾家庭的孕产妇提供免费的唐氏筛查、优生四项、无创DNA检测项目，每人累计减免费用2000元。为符合筛查条件的贫困、低保、残疾家庭的新生儿提供免费的新生儿听力筛查、新生儿眼病筛查、新生儿遗传代谢病筛查、新生儿耳聋基因筛查、新生儿重症联合免疫缺陷筛查项目，每人累计减免费用2000元。
符合条件的人群可由申请人或其监护人向济南市妇幼保健院提出申请，填写《济南市预防出生缺陷爱心扶贫助残“健康宝贝三年计划”项目申请表》，并提交申请表、身份证、户口本、《中华人民共和国残疾人证》、由乡镇、街道出具的低保证明等相关材料。济南市妇幼保健院负责审核申请材料，为符合条件并材料齐全的申请人办理“健康宝贝卡”，向申请人介绍免费筛查项目及流程。
据介绍，即便是在其他医院分娩的新生儿，只要在出生一个月内到市妇幼保健院，也可以接受免费的新生儿听力、眼病、遗传代谢病、耳聋基因、重症联合免疫缺陷项目检查，筛查出的需康复的儿童继续进行康复治疗。符合条件的市民可拨打济南市妇幼保健院妇幼热线89029188或到该院服务台进行咨询。(苏珊)
《贫困家庭的孕婴们市妇幼喊你们来免费筛查了第A12版:专版20180608期济南时报》相关相似阅读参考资料:
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